pku苯丙酮尿癥
pku苯丙酮尿癥比較常見於小兒身上，對於pku苯丙酮尿癥的治療，目前其實沒有特效藥的，而想要治療好pku苯丙酮尿癥，比較常見的就是通過飲食來調理好，目前有壹種特奶可以調理pku苯丙酮尿癥，接下來我們來了解壹下pku苯丙酮尿癥的相關知識吧。
pku苯丙酮尿癥飲食
患有pku苯丙酮尿癥是需要控制飲食的，那麽pku苯丙酮尿癥飲食怎麽做呢？
因為苯丙氨酸主要存在於蛋白質中，患有苯丙酮尿癥的兒童對蛋白質有非常特殊的要求。對糖、脂肪、維生素和礦物質(包括微量元素)等其他營養素的需求與普通兒童相同。建議采用低苯丙氨酸飲食。光吃普通食物是不夠的。有必要吃壹些不含(或低)苯丙氨酸的特殊蛋白質。這種蛋白質是人工制造的，屬於專門開發的特殊營養食品。
其次，患有苯丙酮尿癥的兒童也應該攝入足夠的蛋白質，否則會影響他們的生長發育。特殊營養食品，為了生長發育，它每天所需的80%蛋白質都由手工制作的特殊營養食品提供。
pku苯丙酮尿癥特奶要喝到多久
pku苯丙酮尿癥需要喝特奶調理，那麽pku苯丙酮尿癥特奶要喝到多久呢？
pku苯丙酮尿癥特奶喝到12歲以上就可以了，壹般要求控制10年。低蛋白飲食還應註意其他營養素的平衡。苯丙酮尿癥的患者並不需要壹生都喝特奶。苯丙酮尿癥是壹種可以通過飲食控制來治療的遺傳性代謝病，該疾病壹旦被確診後，需要停止天然的飲食，然後給予低苯丙氨酸飲食來進行治療，控制患者疾病的發展。
因此低苯丙氨酸奶至少應當吃到患者12歲以上，當患者血液中苯丙氨酸的濃度逐漸控制在理想範圍內時，可以少量的適當添加壹些天然的飲食，但是添加的飲食還應當以低蛋白和低苯丙氨酸為原則，這樣才不會使得患者的疾病反復。
pku苯丙酮尿癥眼睛前突
pku苯丙酮尿癥是有不少的表現的，其中pku苯丙酮尿癥眼睛前突嗎？
pku苯丙酮尿癥沒有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿癥的癥狀主要有以下幾點：身體呈現特殊的氣味，特別是尿液及體液當中出現鼠尿臭味。神經系統發育受損，表現為智力低下，學習能力過差，沒有良好的生活自理能力。運動系統受限，嚴重者會有肌力及肌張力的改變。皮膚比較白，發色為黃色。通過上述表現，結合dna測定，尿蝶呤圖譜及苯丙氨酸濃度的測定就能夠診斷為本病。
還有經過pku苯丙酮尿癥患者的尿液蝶呤譜進行分析，由於四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助於PKU分型。血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定，由於部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由於二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利於二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
pku苯丙酮尿癥怎麽檢查
懷疑是pku苯丙酮尿癥需要到醫院檢查，那麽pku苯丙酮尿癥怎麽檢查呢？
pku苯丙酮尿癥可以通過尿三氯化鐵，24-二硝基苯肼實驗，尿蝶呤圖譜分析，DNA分析等檢查手段。如果確定目前存在有苯丙酮尿癥壹定要積極的接受相關的治療，補充l-dopa，五羥色胺及bh4等藥物，同時嚴格的控制低苯丙氨酸飲食，要以低蛋白飲食為主，可以適當的吃壹些面食，雞蛋，米粥，牛奶等食物，以新鮮的蔬菜及水果為主，減少高蛋白的攝入。
而患者們來說壹般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進壹步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，並自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。