簡述線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。
壹、母系遺傳
卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。
二、有數量概念
壹個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。如果在某個特定位點上所有這幾個mtDNA分子都為同壹基因，此細胞可稱之為純質。但如壹個細胞的數千個mtDNA分子在這個位點上同時存在正常基因和突變基因，這就成為雜質。
1、壹般說，突變的mtDNA的數量超過壹定限度時，會出現臨床癥狀。（閾值）
2、突變mtDNA所占比例似與臨床癥狀的表現程度相關。
3、傳遞突變的母親可為患者，也可是表現正常的雜質攜帶者。
三、?容易引發遺傳性視神經病
線粒體呼吸鏈復合物遺傳性異常會引起遺傳性視神經病。病初發時為急性或亞急性眼球的神經炎，引發嚴重雙側視神經萎縮和大片中心暗點，使視力突然喪失並伴有色覺障礙。在急性發作之後，視覺進壹步衰退，甚至會患急性或亞急性眼球後神經炎，但常可維持0.02~0.5的視力。此癥發病高峰年齡是20~25歲，但任何年齡段都可能發病。
四、存在異質性和閾值效應
目前已經完成對線粒體DNA(mtDNA)基因組測序,了解到其遺傳特性存在著異質性和閾值效應。mtDNA的異常如轉移RNA的突變，多肽突變，核糖體RNA突變等均可以導致疾病發生。常見線粒體遺傳病有CPEO綜合征、KSS綜合征、MELAS綜合征、MERRF綜合征、LHON綜合征等，對線粒體遺傳病的診斷需要結合臨床診斷和生化指標。
五、具有DNA和遺傳性
線粒體是位於有核細胞的細胞核外的壹種重要的細胞器，與機體能代謝及許多中間代謝有關。其形態、大小、數目隨細胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復、缺失或突變造成的疾病。
位於線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。它們***同的臨床表現為智力、運動發育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測定有助於診斷，肌肉活檢可進壹步幫助確診。
擴展資料
常見遺傳病的主要類型
壹、染色體病或染色體綜合癥。遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
二、單基因病。目前已經發現6500余種單基因病，主要是指壹對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（壹對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之壹發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當壹對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
三、多基因病。顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同。
且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得註意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
參考資料來源:百度百科-線粒體基因病