哪些孕婦推薦“無創DNA”檢查？
無創DNA就是：無創產前基因檢測，non-invasive prenatal testing 。 主要目標是21三體（唐氏綜合征），18三體和13三體，總***3種胎兒染色體非整倍體異常。
檢查時間是：孕12-22周+6，只需要抽取孕婦的血即可，不需要空腹。不需要抽取羊水，所以叫做“無創”。
哪些孕婦推薦進行“無創DNA”的檢查？
1、覺得唐氏篩查檢出率和準確率達不到心理預期，希望用更為準確的檢查手段。
2、早期或中期唐氏篩查高風險或臨界風險，沒有其他需要進行羊水穿刺的高危因素，拒絕羊水穿刺的孕婦。
3、需要進行羊水穿刺，但存在穿刺禁忌的孕婦，比如完全性前置胎盤、凝血功能異常、流產高風險等。無法進行羊水穿刺，只能退而求其次檢查無創DNA。
註意：對於高齡孕婦（35周歲及以上），原則上還是建議直接進行羊水穿刺。但是很多孕婦內心是非常抗拒有創檢查的。
因此，何醫生建議：單純年齡高危因素（大於等於35周歲，小於40周歲），沒有其他需要進行羊水穿刺的高危因素，如果對於羊水穿刺有所顧慮，可以先進行無創DNA檢查，如果低風險，還要在今後定期進行B超的畸形篩查，如果存在超聲軟指標（可疑染色體異常的超聲提示），仍需要進行羊水穿刺。而40周歲以上高齡孕婦，則建議直接進行羊水穿刺產前診斷，不應該檢查無創DNA。
哪些孕婦不適宜進行無創DNA檢查？
1、孕周小於12周
2、夫妻壹方明確存在染色體異常
3、1年內接受過異體輸血、移植或異體細胞治療等
4、超聲檢查懷疑胎兒有畸形可能或風險
5、有基因病、遺傳病家族史或胎兒基因病高風險
6、孕期合並惡性腫瘤
7、產前檢查醫生認為有影響結果的其他情況
以上人群以及無創DNA結果高風險的需要進行羊水穿刺胎兒染色體核型分析進行產前診斷，必要時還需要基因篩查（比如CMA）。