自毀容貌綜合癥為什麽過不過20歲
妳好,關於這個問題,自毀性面容綜合征的臨床表現,壹般是在生後2~3個月逐漸出現手足舞蹈癥,2~3歲開始會自發性咬傷口唇、舌、手指、前臂等,常因咬傷疼痛而哭鬧不安,有時有咬人咬物行為。病人出現智力低下、生長遲緩、運動障礙、小頭癥、腦麻痹,部分病人有癲癇發作,部分病人出現尿頻、血、尿中尿酸升高。HGPRT完全缺失者,發病早,進展快,在兒童期並發痛風病患者,可發生各種關節損害,可累及多個關節,以足痛風最為常見。大約壹半病人的肢關節有痛風石,可以導致關節僵直,甚至被迫臥床。常常是因為感染或腎衰竭而死於早熟之前,所以成人得此病是非常少見的。病人可以活到20歲以上,最後大多死於感染和腎衰。