不治之癥歌舞伎面譜綜合征是什麽病呢？
01什麽是“歌舞伎面譜綜合征”？
“歌舞伎面譜綜合征”最早是在日本發現的，1981年，這種疾病被兩組日本研究疾病的人員報道。因為患者在面貌上會有特征性的下眼瞼向外翻出，以及像是化了濃妝的面貌，這個很像日本傳統歌舞伎演員的裝扮，孩子長得比較像歌舞伎化完妝的樣子，所以才有了這個名字，這種病也屬於罕見畸形病的壹種，而且更嚴重的是，這種病是壹種不治之癥，幾乎沒有痊愈的可能，只能通過藥來控制。
孕婦壹般都會做產檢，做唐氏篩查或者四維彩超，來看胎兒是不是有疾病，但是“歌舞伎面譜綜合征”是根本檢查不出來的。但現在為止，也沒有好的辦法預防。
02“歌舞伎面譜綜合征”的臨床表現及病例
1、“歌舞伎面譜綜合征”的特征
大眼睛，眼睛漂亮的超乎尋常。如果孩子剛出生眼睛就漂亮得異於常人，睫毛濃密卷翹。那就需要註意了，漂亮的容貌也可能帶來疾病，並不是長得漂亮就有好處的。骨骼發育不完全，皮膚紋理不清楚。曾經有壹個患者就是身上沒有壹點紋路，連指紋都沒有，身材比正常孩子矮小，走路不穩，搖搖晃晃的。
智力發育遲緩。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四歲還不會說話，那就要及時到醫院檢查，看看是不是得了“歌舞伎面譜綜合征”。
2、“歌舞伎面譜綜合征”的癥狀
壹般患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子，他的面容比較特殊，瞼裂會向外側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側會有三分之壹的輕度外翻，弓形眉毛而且外側三分之壹處眉毛稀疏，比較少，鼻尖扁平或者鼻子中部間隔比較短，會有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等問題；還有耳朵比較大而且突出，牙齒比較短和牙齒的排列和正常人不壹樣等；
骨骼和正常人不壹樣，第5根手指很短，會有內彎的問題，還有的第5指中節骨頭會縮短，第4指和第5指的掌骨也會縮短，腕骨比較粗大，關節松弛，骶骨往內凹陷，脊柱外側會凸出，也可能有脊椎斷裂的癥狀，腳會有畸形等等；
皮膚紋路也和正常人不壹樣，皮膚紋壹般會有比較多的皺褶，手部尺側箕型紋路會比正常人多，指腹會突出隆起，第4指和第5指只有壹個橫紋，會有斷掌的癥狀，指紋三角的c或d缺失，和正常人不壹樣，小魚際區箕形紋比正常人多等等；
患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子都會有嚴重的智力問題。壹般會有輕至中度智力障礙智商在30～83，平均為62.1;癡呆指數範圍壹般會在在22—71，平均為51.7；這些孩子發育遲緩，壹般在出生體重正常，壹年後體重慢慢地比正常兒童低，大約有百分之八十三點三的患兒低於同齡兒童標準差的二點四。
因為這種病由日本最先報道出來，所以說在日本比世界其他地區更多壹些這樣的病例。但隨著日本的發現，在世界各地陸續也有“歌舞伎面譜綜合征”的患者發現，我國發現較少，在日本的新生兒中患病率為1：32000，在澳洲的新生兒中患病率為1：86000。
3、“歌舞伎面譜綜合征”的中國首個病例
2009年3月的壹天，重醫兒童醫院對外宣布，這家醫院收治了我國首例“歌舞伎面譜綜合征”的患兒。該患兒有著濃密卷曲的睫毛，壹雙洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮膚，櫻桃小嘴，就像畫好了妝壹樣。經患兒的母親介紹，他們來自貴州省農村，兒子樂樂今年4歲了，但身高不到90厘米，而且只會簡單地說“爸”“媽”等單音節字，走路不穩，搖搖晃晃還經常摔跤。他們兩年前開始帶孩子四處求醫打聽，走遍了貴州及鄰省市數十家醫院，都沒有未找出病因，也沒有辦法救治。
重醫兒童醫院內分泌科經過層層篩查檢測，發現樂樂不僅多處骨骼畸形，智力發育緩慢，是重度智力障礙，生長激素比正常兒童值低，而且還伴有先天性心臟病，雙耳中度失聰。由於樂樂有漂亮獨特、超乎常人的面貌，醫院初步診斷他患上世界上罕見的“歌舞伎面譜綜合征”。
03如果孩子患了“歌舞伎面譜綜合征”我們要怎麽辦？
1、對癥下藥，根據病情治療
因為每個患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子病癥都是不壹樣的，所以我們需要根據病歷上的情況對癥下藥，例如控制病毒感染、糾正骨骼畸形，註射生長激素、激素代替藥物等等。
2、當普通孩子壹樣對待
這些患了“歌舞伎面譜綜合征”的孩子除了長得異於常人，智商要比正常孩子低壹點之外，其它的都是正常的，所以患兒家長沒有必要把孩子當成壹個病人來對待，就把他當成普通孩子正常的去撫養，去教育就好了。
3、不要誇獎孩子長得太漂亮
不管是生病的孩子還是沒有生病、正常的孩子，我們都不應該用“妳好漂亮”這樣的詞來誇獎孩子，記得曾有壹位大學教授因為家裏的客人誇獎孩子太漂亮而不高興。他說：“孩子還小，他沒有分辨事物的能力，妳誇贊她的外貌，她會覺得外貌是她的資本，她很漂亮，但其實外貌並不是孩子自己的功勞，而是父母的基因所決定的，她會因為妳的話恃寵而驕，會覺得自己漂亮，所以就應該慣著他。改變對相貌的普通看法，這是壹個關於道德品質的問題。”
結語：相貌是父母給的，是基因決定的，這是壹種先天優勢，但漂亮的同時也會帶來麻煩，人們要越過妳的漂亮出眾的外貌，看到妳真正的實力，所以說妳要比別人更努力才行，父母要以身作則，培養孩子正確的價值觀，內外兼修，不能只做壹個外表漂亮的人，還要做壹個內心漂亮的人。“歌舞伎面譜綜合征”已經受到社會上越來越多的關註，但是但現在為止還是發現有根治的辦法，希望在不久的將來，醫療技術進步，我們能讓更多生了病的“小天使們”重新恢復為健康的美麗孩子。