什麽是SNP SNP怎麽檢測

SNP就是英文“single nucleotide polymorphism”的縮寫，意為單核苷酸多態性，或單堿基多型性，也就是人與人之間壹個堿基之間的差異。

基因組序列差異有好幾種，如堿基插入、缺失、SNP以及微衛星等，SNP僅是其中最常見和最普遍的壹種。

SNP的檢測方法介紹：

1、TaqMan探針法：針對染色體上的不同SNP位點分別設計PCR引物和TaqMan探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5’-端和3’-端分別標記壹個報告熒光基團和壹個淬滅熒光基團。

當溶液中存在PCR產物時，該探針與模板退火，即產生了適合於核酸外切酶活性的底物，從而將探針5’-端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發出熒光。通常用於少量SNP位點分析。

2、SNaPshot法：該技術由美國應用生物公司（ABI）開發，是基於熒光標記單堿基延伸原理的分型技術，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP分型項目。

在壹個含有測序酶、四種熒光標記ddNTP、緊臨多態位點5’-端的不同長度延伸引物和PCR產物模板的反應體系中，引物延伸壹個堿基即終止，經ABI測序儀檢測後；

根據峰的移動位置確定該延伸產物對應的SNP位點，根據峰的顏色可得知摻入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型。對於PCR產物模板可通過多重PCR反應體系來獲得。通常用於10-30個SNP位點分析。

擴展資料：

SNP的特性：

1、SNP數量多，分布廣泛。據估計，人類基因組中每1000個核苷酸就有壹個SNP，人類30億堿基中***有300萬以上的SNPs。SNP 遍布於整個人類基因組中，根據SNP在基因中的位置，可分為基因編碼區SNPs、基因周邊SNPs以及基因間SNPs等三類。

2、SNP適於快速、規模化篩查。組成DNA的堿基雖然有4種，但SNP壹般只有兩種堿基組成，所以它是壹種二態的標記，即二等位基因（biallelic）。由於SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長度，這就利於發展自動化技術篩選或檢測SNPs。

3、SNP等位基因頻率的容易估計。采用混合樣本估算等位基因的頻率是種高效快速的策略。該策略的原理是：首先選擇參考樣本制作標準曲線，然後將待測的混合樣本與標準曲線進行比較，根據所得信號的比例確定混合樣本中各種等位基因的頻率。

百度百科-SNP基因分型

百度百科-SNP（單核苷酸多態性的簡稱）