龐貝病男孩報考南開大學，龐貝病是什麽病？
近日，遼寧沈陽患龐貝病的男孩王唯佳今年高考考了662分。面對不幸，正是社會各界的幫助和關懷，王唯佳才有繼續生活的希望。龐貝病是壹種罕見的遺傳病，肌肉、骨骼肌、呼吸肌都會受損。不到18歲的王唯佳在2015年被確診患有龐貝病。每天晚上，他都要掛上呼吸機才能入睡。就這樣，王唯佳沒有放棄學業。高中時，學校為他安排了宿舍，母親趙麗壹做陪讀。王唯佳早上5點起床，晚上11點半上床睡覺，662分的優異成績回報了王唯佳多年的努力。
壹.基本概況：
龐貝病（ponbeii disease）是壹種溶酶體貯積病，又稱a?葡萄糖苷酶缺乏和糖原貯積病（I C D-10-E），是壹種常染色體隱性遺傳。編碼酸性葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase）基因位於17號染色體上的突變導致體內酸性葡萄糖苷酶缺乏。糖原不能正常代謝，儲存在肌細胞溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉疾病。患病率為1/4萬～1/30萬。
臨床表現
根據臨床癥狀出現的時間，本病可分為嬰兒型和晚發型。嬰兒病患在出生後不久就會出現癥狀，表現為嚴重的張力過低、活動不活躍、肝臟增大和心臟增大。出生後數周、數月內發育正常，隨著病情的進展發育減慢。他們大多在2歲之前死於呼吸和心臟並發癥。發病晚，龐貝病在嬰兒期（兒童、少年成年起病），表現為進行性肌無力、運動不耐受、呼吸肌受累、呼吸衰竭。病人的心臟很少受到影響。
二.診斷：
主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性?-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷，並通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。
三.治療：
龐貝病的治療可分為對癥治療和物理療法酶替代療法。對癥治療用於改善心肺並發癥，理療可幫助改善部分患者的癥狀。酶替代療法可以補充患者體內酶的缺乏，維持糖原代謝的正常，改善患者癥狀，防止病情發展。