《整容季》罕見病遺傳性容貌自毀癥，見過這奇病嗎
大多數細胞更新其核酸(尤其是RNA)過程中，要分解核酸產生核苷和遊離堿基。細胞利用遊離堿基或核苷重新合成相應核苷酸的過程稱為補救合成(saluage pathway)。與從頭合成不同，補救合成過程較簡單，消耗能量亦較少。由二種特異性不同的酶參與嘌呤核苷酸的補救合成。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP與腺嘌呤合成AMP。人體由嘌呤核苷的補救合成只能通過腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。
嘌呤核苷酸補救合成是壹種次要途徑。其生理意義壹方面在於可以節省能量及減少氨基酸的消耗。另壹方面對某些缺乏主要合成途徑的組織，如人的白細胞和血小板、腦、骨髓、脾等，具有重要的生理意義。例如Seseh?Nyhan綜合征是由於HGPRT的嚴重遺傳缺陷所致。此種疾病是壹種性?連鎖遺傳缺陷，見於男性。患者表現為尿酸增高及神經異常。如腦發育不全、智力低下、攻擊和破壞性行為，常咬傷自己的嘴唇、手和足趾，故亦稱自毀容貌癥。其尿酸增高較易解釋，由於HGPRT缺乏，使得分解產生的PRPP不能被利用而堆積，PRPP促進嘌呤的從頭合成，從而使嘌呤分解產物－尿酸增高。而神經系統癥狀的機制尚不清楚。
經過廣泛的調查研究,醫學家們發現容貌自毀綜合癥有明顯的家族聚集性,而且每壹病例都是男性。染色體研究的結果表明,該病為壹種性連鎖隱性遺傳病,且該病的致病基因位於X染色體的長臂上。由於男性的性染色體只有壹條X染色體,當它存在致病基因時,該男性就不可避免地表現出病癥。而女性的性染色體有二條X染色體,如果其中壹條帶有致病基因,而另壹條是正常的,那麽該女性僅是個致病基因攜帶者,而不是壹個能表現出癥狀的患者。但是這位女性的致病基因會通過殖細胞─卵子,傳給她們的兒子。
主要為:防止高尿酸血癥;給予腺嘌 呤和葉酸等藥物;
對癥治療。而未經治療的患兒很難活到10歲。不過由於藥 物療效不佳以及嚴重的病損,即使經常受到治療的孩子也難以支持到成年。
因此,杜絕這種怪病的有效方法,就是防止新的患病者出現。即對有家族史的孕婦進行胎兒性別檢查,如是女性,則予以保留;如是男性,則通過人工流產終止妊娠。