象面人的Proteus(普羅蒂斯)綜合癥
“普羅蒂斯綜合征”不具有家族史和遺傳性,均為散發病例,男女發病率相同,臨床表現各式各樣,多達150種,各病例之間有很大差別。
其病理改變屬於壹種罕見的錯構增生綜合征,以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括:脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤,通常不合並惡性腫瘤。該病的發病原因目前尚不明確,壹般認為與遺傳基因變異有關。
在胚胎發育期,由於基因突變或其他原因,導致機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變,形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣,在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性,並形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。 1983年,德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合征”的7條診斷標準: 巨手、巨足; 2.疣狀痣(表皮痣,皮脂腺痣); 3.偏側肥大; 4.皮下腫瘤; 5.顱骨畸形; 6.生長發育過快; 7.內臟異常。 他認為,具備上述特征中的四項,即可診斷為“普羅蒂斯綜合征”。 1989年和1994年,美國華盛頓陸軍醫學中心、美國斯坦福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合征”的診斷標準進行了修訂,根據該病的臨床表現,提出了6條診斷標準,並分別以分值量化: 偏側肥大和/或巨指(趾)癥5.0分;2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分; 3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分; 4.疣狀痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分; 5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分; 6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分,可確診為“普羅蒂斯綜合征”。