罕見病是如何定義的？妳身邊見過哪些真實的罕見病？

伴隨醫療技術的發展，當下生活中大多數的疾病都是可以醫治的，但也有些疾病由於比較少見，治療難度會更大壹些，我們把這些病統稱為“罕見病”。

罕見病在中國是沒有明確定義的，而在其他國家或者地區的定義標準也不壹致。比如美國嚴格根據流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內，或者患病率在1/1500的疾病為罕見病。而日本則規定患病人數少於5萬人或患病率低於1/2500的疾病為罕見病。

世界衛生組織對罕見病的定義是：“患病人數占總人口0.65‰到1‰之間的疾病或病變“。簡單來說罕見病的意思就是這種疾病十分罕見，無論是發病率還是患者人數都比較小。

今年2月28日是國際上第16個罕見病日，根據統計，目前國際上確認的罕見病病種已經達到了7000多種，患有罕見病的群體人數也高達3億多人，這其中的患者就有2000多萬是我們國家的。而且隨著科技（基因檢測技術）的發展，越來越多的罕見病陸續被發現，每年新增罕見病大約有250多種。

其實，我們身邊中就有許多罕見病的例子，就好比我上小學的時候有壹個同學，皮膚特別白，就連眉毛都是白色，然後頭發呈淡黃色，關鍵還特別怕太陽光，視力也不怎麽好，他基本是不去上體育課的。

起初，大家都不知道這是啥狀況，覺得他是“怪胎”。我們會故意疏遠他，不和他在壹起玩。直到有壹次，他被班裏壹個調皮的學生欺負後，父母找到班裏，我們才知道，他是生病了，他得的病叫做“白化病”。

後來上高中，我了解到白化病是壹種皮膚系統疾病，染色體隱性遺傳導致，基本無法治愈。而且患者會對紫外線比較敏感，容易被曬傷，甚至引發皮膚癌。知道這些後，再想想我之前的那位同學，還是比較同情他的。

上學期間就遇到過這壹例，然後畢業後見過的罕見病就是“苯丙酮尿癥”了。有壹次去朋友家玩（朋友家農村的），我們坐在門口聊天，突然旁邊的壹個小孩癲癇發作了。把我嚇得夠嗆，同事則比較淡定，趕緊喊孩子的家長，對方給孩子吃了點藥才好。

後來我問朋友怎麽回事，他說鄰居家的孩子患有苯丙酮尿癥，不僅智力比同齡人要發育緩慢，而且還偶爾會導致癲癇發作。孩子都8、9歲了，但是還在上幼兒園，因為小學的老師不願意接收，而且上幼兒園還得奶奶陪著壹起去。

說心裏話，患有罕見病的人是不幸的，因為他們這輩子的生活基本無法再像正常人壹樣了。罕見病的治療是缺乏足夠經驗和研究的，沒有機構願意投入大量的資金和精力來研發相關的藥物。目前列入中國罕見病目錄的121種病種中，國內明確有治療藥物的僅僅只有36種。

所以，我的建議是，年輕人壹定要做好婚前、孕前、產前的各項檢查，從根源上阻斷新生兒罕見病的發生率。這樣不僅是對自己負責，更是對孩子負責的壹種表現。