什麽是VCF？
什麽是VCFtools：VCFtools是壹個軟件套件，它實現了處理VCF文件的各種工具，包括驗證、合並、比較，還提供了壹個通用的Perl API。
VCF格式：由標題部分（header）和數據部分（Body）組成。標頭包含任意數量的元信息行，每壹行都以字符' ## '開頭，用TAB鍵分隔開的字段定義行（field definition line）以單個' # '字符開頭。元信息頭行提供了數據部分中使用的標記和註釋的標準化描述。
字段定義行（field definition line）強制有八個列，相應的數據列代表
染色體?chromosome (CHROM)；
基於1的位置開始的變體 a 1-based position of the start of the variant (POS)；
變體的惟壹標識符 unique identifiers of the variant (ID)；
參考等位基因 the reference allele(REF)；
替代非引用等位基因的逗號分隔列表? a comma separated list of alternate non-reference alleles(ALT)；
phred-scaled質量分數? a phred-scaled quality score(QUAL)；
網站過濾信息site filtering information (FILTER)；
壹個額外的分號分隔的列表和用戶可擴展的註釋 a semicolon separated list of additional, user extensible annotation (INFO)。
GT，genotype，基因型，將等位基因編碼為數字:0表示參考等位基因，1表示ALT列中列出的第壹個等位基因，2表示ALT列中列出的第二個等位基因，以此類推。等位基因的數量表明樣本的倍性，而分隔符表明相對於其他數據線，等位基因是階段性的(' | ')還是非階段性的(' / ')。
PS, phase set，表明具有相同PS值的基因型等位基因排列順序相同。
DP，讀取深度。
GL，genotype likelihoods，給定REF和ALT字段中定義的等位基因集，所有可能的基因型的基因型可能性。
GQ, genotype quality，在位點變異的情況下，基因型調用錯誤的概率。