龐貝氏病的? 癥狀

龐貝氏病是累及全身的系統性疾病，臨床變異較大，但主要以肌病表現為主。有個別報道中樞神經系統和腎小管受累。

根據起病年齡癥狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型：嬰兒型，癥狀比較嚴重，壹般在出生1個月或3～4個月後發病。首發癥狀為進食後發紺，呼吸困難。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌，心臟擴大，少數病兒肝臟腫大，心律失常。

兒童型，病情進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不壹；常以動作發育遲滯或步態不穩為初起癥狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型，因殘留GAA酶活性較高，癥狀比較輕微，僅表現骨骼肌無力，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠端重；以軀幹肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良癥。