人類基因組怎樣形成的？
人類基因組，又譯人類基因體，是智慧人種的基因組。***組成24個染色體，分別是22個體染色體、X染色體與Y染色體，含有約30億個DNA堿基對。堿基對是以氫鍵相結合的兩個含氮堿基，以A、T、C、G四種堿基排列成堿基序列。其中壹部分的堿基對組成了大約20000到25000個基因。
全世界的生物學與醫學界在人類基因組計劃中，調查人類基因組中的真染色質基因序列。發現人類的基因數量比原先預期的更少，其中的外顯子，也就是能夠制造蛋白質的編碼序列，只占總長度的1.5%。
現代遺傳學家認為，基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下壹代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。
人類只有壹個基因組，大約有5萬~10萬個基因。
隨著人類基因組逐漸被破譯，壹張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是壹個奢望。因為隨著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整，人類的整體健康狀況將會提高，21世紀的醫學基礎將由此奠定。
利用基因，人們可以改良果蔬品種，提高農作物的品質，更多的轉基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀裏培育出超級作物。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能，甚至改變人類的進化過程。
人類基因組計劃人類基因組計劃（HGP）是由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西***和國、德意誌聯邦***和國、日本和我國科學家***同參與了這壹價值達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約10萬個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的譜圖。換句話說，就是要揭開組成人體10萬個基因的30億個堿基對的秘密。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。
1986年，諾貝爾獎獲得者Renato Dulbecco發表短文《腫瘤研究的轉折點：人類基因組測序》（Science， 231: 1055~1056）。文中指出：“如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現在起必須關註細胞的基因組。……從哪個物種著手努力？如果我們想理解人類腫瘤，那就應從人類開始。……人類腫瘤研究將因對DNA的詳細知識而得到巨大推動。”
什麽是基因組·基因組就是壹個物種中所有基因的整體組成。人類基因組有兩層意義：遺傳信息和遺傳物質。要揭開生命的奧秘，就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結構與功能、基因之間的相互關系。
為什麽選擇人類的基因組進行研究？因為人類是在“進化”歷程上最高級的生物，對它的研究有助於認識自身、掌握生老病死規律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。
測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，發現所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。
在人類基因組計劃中，還包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。
HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機制以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據。
HGP的主要任務是人類的DNA測序，此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。
1.遺傳圖譜
遺傳圖譜又稱連鎖圖譜，它是以具有遺傳多態性（在壹個遺傳位點上具有壹個以上的等位基因，在群體中的出現頻率皆高於1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cm）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位創造了條件。意義：6000多個遺傳標記已經能夠把人的基因組分成6000多個區域，使得連鎖分析法可以找到某壹致病的或表現型的基因與某壹標記鄰近（緊密連鎖）的證據，這樣可把這壹基因定位於這壹已知區域，再對基因進行分離和研究。對於疾病而言，找基因和分析基因是個關鍵。
第壹代標記：經典的遺傳標記，例如ABO血型位點標記，HLA位點標記。20世紀70年中後期，限制性片段長度多態性（RFLP），位點數目大與105，用限制性內切酶特異性切割DNA鏈，由於DNA的壹個“點”上的變異所造成的能切與不能切兩種狀況，可產生不同長度的片段（等位片段），可用凝膠電泳顯示多態性，從片段多態性的信息與疾病表型間的關系進行連鎖分析，找到致病基因。如Huntington癥。但每次酶切2~3個片段，信息量有限。
第二代標記：1985年，小衛星中心、可變串聯重復VNTR可提供不同長度的片段，其重復單位長度為6~12個核苷酸，1989年微衛星標記系統被發現和建立，重復單位長度為2～6個核苷酸，又稱簡短串聯重復（STR）。
第三代標記：1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遺傳標記系統。對每壹核苷酸突變率為10~9，雙等位型標記，在人類基因組中可達到300萬個，平均約每1250個堿基對就會有壹個。3～4個相鄰的標記構成的單倍型（haplotype）就可有8～16種。
2.物理圖譜
物理圖譜是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統地排列出來。DNA物理圖譜是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎的，核苷酸序列不同的DNA，經酶切後就會產生不同長度的DNA片段，由此而構成獨特的酶切圖譜。因此，DNA物理圖譜是DNA分子結構的特征之壹。DNA是很大的分子，由限制酶產生的用於測序反應的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎，也可理解為指導DNA測序的藍圖。廣義地說，DNA測序從物理圖譜制作開始，它是測序工作的第壹步。制作DNA物理圖譜的方法有多種，這裏選擇壹種常用的簡便方法——標記片段的部分酶解法，來說明圖譜制作原理。
用部分酶解法測定DNA物理圖譜包括兩個基本步驟：
(1)完全降解：選擇合適的限制性內切酶將待測DNA鏈(已經標記放射性同位素)完全降解，降解產物經凝膠電泳分離後進行自顯影，獲得的圖譜即為組成該DNA鏈的酶切片段的數目和大小。
(2)部分降解：以末端標記使待測DNA的壹條鏈帶上示蹤同位素，然後用上述相同酶部分降解該DNA鏈，即通過控制反應條件使DNA鏈上該酶的切口隨機斷裂，而避免所有切口斷裂的完全降解發生。部分酶解產物同樣進行電泳分離及自顯影。比較上述二步的自顯影圖譜，根據片段大小及彼此間的差異即可排出酶切片段在DNA鏈上的位置。下面是測定某組蛋白基因DNA物理圖譜的詳細說明。
完整的物理圖譜應包括人類基因組的不同載體DNA克隆片段重疊群圖，大片段限制性內切酶切點圖，DNA片段或壹特異DNA序列（STS）的路標圖，以及基因組中廣泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的標記圖，人類基因組的細胞遺傳學圖（即染色體的區、帶、亞帶，或以染色體長度的百分率定標記），最終在分子水平上與序列圖的統壹。
基本原理是把龐大的無從下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作為圖距，以DNA探針的STS（sequence tags site）序列為路標。1998 年完成了具有52000個序列標簽位點(STS)，並覆蓋人類基因組大部分區域的連續克隆系的物理圖譜。構建物理圖的壹個主要內容是把含有STS對應序列的DNA的克隆片段連接成相互重疊的“片段重疊群（contig）”。用“酵母人工染色體(YAC)作為載體的載有人DNA片段的文庫已包含了構建總體覆蓋率為100%、具有高度代表性的片段重疊群”，近幾年來又發展了可靠性更高的BAC、PAC庫或cosmid庫等。
3.序列圖譜
隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是壹個包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜。
HGP對人類的重要意義
1.HGP對人類疾病基因研究的貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等壹大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。健康相關研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計劃”“環境基因組學計劃”。
2.HGP對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的幹預。
3.HGP對生物技術的貢獻
（1）基因工程藥物：分泌蛋白（多肽激素，生長因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。
（2）診斷和研究試劑產業：基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型。
（3）對細胞、胚胎、組織工程的推動：胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造。
4.HGP對制藥工業的貢獻
篩選藥物的靶點：與組合化學和天然化合物分離技術結合，建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的藥物設計：基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬——藥物作用“口袋”。
個體化的藥物治療：藥物基因組學。
5.HGP對社會經濟的重要影響
生物產業與信息產業是壹個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物（如減肥藥，增高藥）。
6.HGP對生物進化研究的影響
生物的進化史，都刻寫在各基因組的“天書”上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300萬～400萬年前的壹種猴子進化來的；人類第壹次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自於非洲，距今20萬年——第二次“走出非洲”。
7.HGP帶來的負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。