glcc什麽病
此簡稱GLCC不是壹種病。
葡萄糖神經酰胺簡稱GLCC,是壹種鞘糖脂,是細胞膜的重要成分。戈謝病是壹種常染色體隱性遺傳代謝病,因溶酶體中葡糖腦苷脂酶功能缺陷導致。當GBA1基因發生突變,其編碼的GBA活性發生缺失或下降,造成底物葡糖腦苷脂;也稱為葡糖神經酰胺,在各臟器的單核巨噬細胞中貯積,包括肝、脾、腎、骨骼、肺,甚至腦。
葡萄糖神經酰胺簡稱GLCC,是壹種鞘糖脂,是細胞膜的重要成分。戈謝病是壹種常染色體隱性遺傳代謝病,因溶酶體中葡糖腦苷脂酶功能缺陷導致。當GBA1基因發生突變,其編碼的GBA活性發生缺失或下降,造成底物葡糖腦苷脂;也稱為葡糖神經酰胺,在各臟器的單核巨噬細胞中貯積,包括肝、脾、腎、骨骼、肺,甚至腦。