規範明確規定,無創DNA產前檢測適用孕婦人群主有哪些?
受技術發展水平的限制,目前國內無創性脫氧核糖核酸主要篩查三種常見的染色體疾病,即T21染色體異常(唐氏綜合征)、T18染色體異常(愛德華茲綜合征)和T13染色體異常(帕托瓦綜合征)。
根據國家衛生和計劃生育委員會(以下簡稱“本規範”)發布的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》,無創性脫氧核糖核酸是壹種通過基因測序技術進行產前篩查和診斷的方法。只需采集孕婦5毫升以上的外周靜脈血,提取母體外周血漿中含有的胎兒遊離脫氧核糖核酸片段。通過新壹代高通量的基因測序和生物信息分析,可以獲得胎兒的遺傳信息,檢測胎兒染色體非整倍性疾病的風險率。
規範明確規定,無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類:
?1.產前篩查報告中,1/1000≤唐氏綜合征風險率測試值≤1/270,1/1000≤18-三體綜合征≤1/350,1/1000≤13-三體綜合征風險率測試值≤1/350,即血清學篩查和影像學檢查顯示,常見染色體非整倍性接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3、處於相對較大的孕周(懷孕20周和6天以上)並且剛好在可以進行無創性脫氧核糖核酸產前檢測的時間內,錯過了血清學篩查的最佳時間或者錯過了產前診斷的時間,但是對於降低三種主要染色體疾病的風險有特殊要求。
與適用人群相比,非侵入性基因產前檢測對孕婦的效果將有壹定程度的下降,但要謹慎:
1、產前篩查高風險,預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指征。
2、懷有雙胞胎。
3、妊娠周
4、體重>100 千克。
5、通過體外受精-胚胎移植的方式受孕。
6、患有惡性腫瘤。
最後,有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的,包括:
1、其中壹對夫婦有明確的染色體異常,孕婦經歷過染色體異常的胎兒分娩。
2、孕婦在壹年內接受了異基因輸血、移植、細胞治療或免疫治療,這將幹擾無創性基因產前檢測的結果。
3、孕期b超等胎兒成像篩查結果懷疑胎兒可能有染色體異常,如微缺失微復制綜合征。
4、各種遺傳疾病的高危人群。