我表妹是先天性巨軸索病，有人知道是怎麽壹回事嗎？能治療嗎？
2001年2月，兩個不同的國際協作組織和公司，分別向全世界宣布了人類基因組測序計劃已經初步完成的消息，在生物科學界引起了很大震動。神經分子生物學的多個領域，正在因人類基因組序列的闡明而得以飛速進展。同樣，對於臨床神經病學中有關遺傳性疾病的發病機制、診斷和合理的治療等，預期在今後幾年內，可能在以下幾方面獲得突破：
發現更多疾病相關基因
就在人類基因組計劃完成後的半年內，有關研究機構已經應用了位置克隆技術（即在不了解基因或基因產物功能的條件下，鑒定基因位點），又陸續發現了13種與神經系統疾病相關的基因，如腦海綿竇畸形（CCM1）基因，肢帶型肌營養不良2G型（LGMD－2G）基因，全身型癲?伴熱性驚厥（SCN1A）基因,脊髓小腦變性10型（SCA－10）基因，巨軸索型神經病（GAN）基因，澱粉樣蛋白前體β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蠅等基因組中表達。研究者在比較了人類和其他生物基因組間的差異後發現，有壹些是在人類基因組特有的區域（如含有connexon區域的蛋白）,而另壹些則是在人類基因顯著增多的區域（如神經生長因子和神經營養因子，semaphorin蛋白,突觸標記蛋白synaptotagmin，髓鞘生成基因等），並闡明了這些區域的增多可能是導致神經功能增高的主要因素。
進壹步詮釋遺傳病分子機制
由於多種動物模型（如小鼠、果蠅、線蟲等）和人類具有不少的異種同型基因（ortholgue,相同的結構基序和核苷酸序列），從對於這些動物基因組的實驗研究中所見的基本生化途徑的變化，能探知人類神經系統疾病相關的發育、行為等神經功能異常的分子機制。例如個別基因在剪接或翻譯後過程中，任何壹種形式的修飾（如糖基化、甲基化、磷酸化、硫酸化、泛素化等）都可以直接幹擾基因表達。這些剪接或修飾因素已經在多種老年變性病中得到證實。又如在動態突變性遺傳病（三核苷酸CAG等重復擴展性遺傳病）中的遺傳早發現象，重復序列候選基因的篩選等，也將在相關的動物模型基因組序列的進壹步研究中得以闡明。
提供治療新途徑的理論基礎
按壹般規律，如某個突變基因壹經被確定，有可能在同種動物體細胞內尋找該基因的同種異型基因（paralogue,即在進化過程中與該基因相關的基因，如基因片段的重復等），作為尋找該基因突變所導致疾病的治療靶點，主要是由於同種異型基因能增加該基因潛在的治療靶點。例如在假肥大型肌營養不良（DMD）的肌細胞膜上，發現了與基因產物抗萎縮蛋白（dystrophin）異型的utrophin基因所編碼的蛋白，在上行調控後能延緩或減輕DMD臨床癥狀。在CAG重復擴展型遺傳病中，發現了組織型轉谷酰胺酶（tTG）在轉運CAG（即谷酰胺的密碼）的作用，現正有人在動物模型中，以tTG作為靶點，企圖尋找影響該酶活力的治療方法。此外，近年來所發展的新學科－基因組藥理學（pharmacogenomics），是介於基因組學和藥理學之間的邊緣學科。就是在人類基因組的知識逐漸深化以後，評估某些對疾病素質有關的候選基因，能否改變對某壹類藥物特定的反應。甚至在不遠的將來，對於不同基因組的家族，能采用不同的個性化的治療措施，也是壹種很有希望的前景。